世界首报——我院发现一例异常外周血染色体核型
近日，湖南省直中医医院产前诊断遗传优生门诊发现一例外周血异常核型，经鉴定属世界首报。此异常核型由我院产前诊断中心细胞遗传室副主任检验医师伍仙发现并申报，这一异常核型已被收录入《中国人类染色体异常核型目录数据库》。
据我院细胞遗传实验室副主任检验医师伍仙介绍说：“该名患者因妻子自然流产来我院产科遗传优生门诊就诊，经王圆圆副主任问诊，行相关遗传方面的咨询检查。对夫妻双方进行外周血染色体核型分析后发现，该患者7号染色体长臂臂内倒位。”
患者常规检查正常，外观无异常，也没有化学物质、农药、放射性物质、生物因素（如病毒）等中毒史、接触史或患病史。“这是一种很罕见的结构异常，我们查阅了相关数据库和大量文献资料，均未发现与这名患者相关的异常核型记载。为此，我们将异常核型图谱送到了我国唯一的鉴定机构—中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定。”伍仙介绍说。
2020年9月7日，经专家组鉴定，我院申报的此核型鉴定结果与专家组最终鉴定结果一致，认为此异常核型未在现有文献资料及数据库中记载，我院属于最先报道该染色体异常核型的单位，并签发了证书，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
这一异常核型的发现，表明我院细胞遗传实验室在异常核型鉴定方面取得了长足进步，为产前诊断提供了强有力的支撑。为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形儿和低能儿的出生、提高人口质量工作具有重大意义。
遗传医学专家提醒，目前通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%以上。有不良孕产史的夫妇双方应及早进行染色体检查，采用其他医学手段生育健康宝宝。
哪些人应该做产前诊断
①孕妇年龄大于35岁
②孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇
③夫妇一方为染色体异常者，或生育过染色体病患儿的孕妇
④生育过先天畸形儿者
⑤生育过智力低下儿病史者
⑥孕早期服用致畸药物或接触过X线
⑦不良生育史（包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史）
⑧超声检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、胎儿发育异常）
⑨疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）
⑩生育过水肿胎或贫血患儿或夫妻双方均为地中海贫血患者
⑪其他可检测的遗传病（如DMD、白化病、遗传性耳聋等）
主要服务项目
婚前、孕前检查
复发性流产精确诊疗
唐氏筛查高风险咨询
地中海贫血诊疗
羊水穿刺
胎儿宫内治疗
多胎、双胎妊娠监督
胎儿发育异常咨询
遗传性耳聋咨询
遗传病、代谢病咨询
特发性羊水量异常精确诊疗
胎儿宫内发育生长受限精确诊疗
非免疫胎儿水肿精确诊疗
湖南省直中医医院是湖南省唯一一家拥有产前诊断资质的中医医院。自2019年正式取得产前诊断资质以来，在唐征宇主任的带领下，各项工作均取得长足发展，科室拥有副高以上职称7人，现已全面开展遗传性疾病相关咨询诊疗工作。产前诊断实验室拥有目前株洲市最先进的ZEISS蔡司全自动扫描核型分析仪，配备倒置显微镜，Thermo 赛默飞恒温箱等一系列高端设备，实验室目前已常规开展外周血、羊水、流产物、绒毛、骨髓等染色体核型分析；地中海贫血基因检测、单基因病、CMA 、SNP等相关遗传性疾病检测。
专家简介
唐征宇
产科主任
主任医师
硕士研究生导师
民革党员，株洲市孕产妇抢救中心成员，株洲市孕产妇医疗事故鉴定组成员，世界中联围产医学会理事，株洲市女医生协会理事。株洲市第十九届青年联合会常务委员,。从事妇产科临床工作19年，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验。有丰富的基层业务指导经验，指导能力强。掌握了产前、遗传咨询和常见染色体病及单基因遗传病的临床表现、预后、遗传方式、可采取的预防和治疗措施，羊膜腔穿刺术、胎儿标本的采集和术前、术后的医疗处理。
王圆圆
产科副主任
副主任医师
中共党员，株洲中西结合学会围产医学专业委员会秘书，毕业于湖南中医药大学，从事妇产科临床近20年，多次在省内外进修学习遗传咨询及产前诊断，发表国家级杂志论文4篇，擅长遗传优生咨询、高危妊娠管理，对产前诊断、胎儿宫内监护和评估，异常产程及难产的识别和处理经验丰富，主攻方向为产前遗传优生咨询、不孕的遗传咨询、习惯性流产的诊治、孕期高危妊娠的门诊管理。
伍仙
副主任技师
执业医师
执业药师
中南大学临床医学硕士，临床检验与输血技术双专业。主要研究方向为感染性疾病免疫机制研究，现主要从事细胞遗传与分子遗传相关工作，参与国家自然基金一项，主持参与湖南省自然基金一项，湖南省卫生计生委科研项目一项，以第一作者和通讯作者发表核心期刊数篇，其中CSCD核心2篇。
